Verslag van het Pernicieuze Anemie (B12) Congres 2013

Sessie 1: De behandeling van het B12tekort

De eerste interactieve sessie was met dr. Willemina Rietsema, huisarts in Engeland. Bij handopsteking bleek de meerderheid van de aanwezigen een B12tekort te hebben. Er was echter niemand die geen verschijnselen had. Mensen beschreven hoe de kwaliteit van hun leven terugliep in de periode tussen de injecties. Een deelneemster ging zich twee weken na haar maandelijkse injecties gestaag slechter voelen, en kreeg de symptomen van B12 tekort weer terug. Een ander had neuropathie, ondanks dagelijkse injecties met methylcobalamine. Een deelneemster in een rolstoel weet haar verlamming aan een slecht behandeld B12tekort. Verschillende deelnemers voelden zich gekwetst doordat hun artsen bleven volhouden dat ze antidepressiva nodig hadden in plaats van voldoende B12 in het bloed.

Het belang van het luisteren naar de patient was overduidelijk. Iedere patient heeft zijn eigen behoeften en daarom moet de behandeling op maat zijn om de klachten te kunnen verminderen. Vaak zal de individuele patient met dit tekort beter op de hoogte zijn van veel aspecten van de situatie dan de dokter.

Dit moet echter een goede verstandhouding met de arts niet in de weg staan. Dr.Rietsema zei dat orale behandeling met smelttabletten methylcobalamine (hooggedoseerd ten opzicht van de ADH) even doeltreffend is als injecties. Op grond van reacties van de aanwezigen leken er echter toch velen van mening dat injecties effectiever zijn en ook noodzakelijk.

Sessie 2: Preventie van hersenatrofie

Professor David Smith (Oxford University) deed verslag van zijn onderzoek met dr. Helga Refsum naar de sleutelrol die B12 heeft in de preventie van de hersenatrofie die kan leiden tot de ziekte van Alzheimer. Om te beginnen meldde hij dat er in Groot Brittanië elke dag vijfhonderd nieuwe gevallen van Alzheimer bijkomen. Hij heeft vastgesteld dat B vitaminen het peil van homocysteïne in het bloed verlagen met 32% en het tempo van het krimpen van de hersenen met de helft vertragen . Het gevolg was een minder snelle cognitieve achteruitgang. Er is waarschijnlijk een verband tussen het peil van de homocysteine in ouderen en het krimpen van de hersenen. Een groep ouderen behandeld met B vitaminen bleek negen maal minder atrofie in bepaalde hersendelen te hebben dan een placebogroep. Deze beschermde hersendelen zijn dezelfde die doorgaans door de ziekte van Alzheimer worden aangetast. Hij gaf aan dat er geen verband met foliumzuur was gevonden, maar dat een verband tussen B12 en door homocysteïne veroorzaakte hersenatrofie overduidelijk aanwezig is. Professor Smith meldde ook dat er een zeer geleidelijke ontwikkeling is van milde cognitieve stoornissen tot aan Alzheimer in het eindstadium. Zijn werk onderstreept het belang van niet gewoon een voldoende maar van een heel goed B12 peil, en dat voor de gehele bevolking en niet alleen de ouderen.

Sessie 3: Genetica van B12 absorptie en metabolisme

Dr. Siddarth Banka besprak recente vorderingen in de genetica van de absorptie en metabolisme van B12 in het lichaam en hoe B12 tekort kan worden veroorzaakt door genetische verstoringen in het metabolisme. Zeldzame ziektes treffen 1 op de 17 mensen in Groot Brittanië en dat is qua aantal bijna te vergelijken met de inwoners van Wales ten opzichte van de rest van Groot Brittanië. De bestudering van zeldzame ziektes leert ons veel over de biologische processen en mechanismen die vaker voorkomende ziektes veroorzaken. Deze kennis is essentieel voor de ontwikkeling van nieuwe diagnostische mogelijkheden en behandelmethoden. We zijn allen een bron van kennis over onszelf, over betere diagnoses en betere medicatie op maat. Uitstel van diagnose betekent daarentegen uitstel van behandeling, verergerende symptomen en nodeloos lijden en isolement voor patienten en hun familie.

Sessie 4: B12tekort en Auto-immuun Polyendocrien Syndroom

Dr. Joseph Chandy gaf voor het vierde opeenvolgende jaar een presentatie op het congres. Vorige keren had hij gesproken over B12tekort en het protocol voor de behandeliing van klachten als vermoeidheid, depressie, haarverlies, speldenprikken, gevoelloosheid in handen en voeten, trillen, verlammingen, hartkloppingen, frequente hoofdpijn of duizeligheid. De interactieve vragenlijst om verschijnselen te checken is te vinden op de website www.B12d.org. Dr Chandy heeft nu vastgesteld dat er nog een gevolg van B12tekort bestaat, namelijk het Auto-immuun Polyendocrien Syndroom. De meest voorkomende versie hiervan is hypoadrenalisme oftewel de ziekte van Addison. Wijlen president John F. Kennedy was de bekendste persoon met deze ziekte. Hoewel deze ziekte zeldzaam is, kan hij gemakkelijk over het hoofd worden gezien, omdat net als bij B12 tekort de symptomen vaag zijn.

Sessie 5: Intrinsieke Factor B12 en nanotechnologie

Dr. Anna Guildford beschreef hoe nanotechnolgie kan worden ingezet om individuele patienten een behandeling op maat te geven. Nanotechnologie gaat het mogelijk maken bepaalde enzymen, zoals de intrinsieke factor, te vervangen via een supplement. Ze wil dus kleine eiwitten binden aan de B12 om ontbrekende of beschadigde eiwitten als de intrinsieke factor te vervangen. Haar visie is dat tabletten vrij te koop zullen zijn waarmee individuele tekorten kunnen worden bestreden zonder pijnlijke injecties. Naar schatting zou dit over vijf tot tien jaar bereikt kunnen worden, na een startperiode van een jaar voor het ‘proof of concept’.

Sessie 6: B12tekort Veel voorkomende misvattingen

Mw. Petra Visser van de Nederlandse Stichting B12 tekort deed verslag van een recente enquete onder 1600 Nederlanders. De misvattingen over B12tekort bleken te zijn:

  • De bloedtest op B12 geeft een afdoende uitslag voor diagnose. Dat is onjuist.
  • Iemand moet bloedarmoede hebben om een (serieus) tekort aan B12 te hebben. We weten dat bloedarmoede en macrocytose niet altijd aanwezig zijn en dat sommige mensen zware neurologische schade oplopen zonder bloedarmoede te hebben.
  • B12tekort komt zelden voor en alleen onder ouderen. Iedereen van alle leeftijden, waaronder ook kinderen, kan lange tijd een ongediagnosticeerd B12tekort hebben.
  • De enige oorzaak van B12tekort is de aanwezigheid van antilichamen tegen de intrinsieke factor en als die er niet zijn is er of helemaal geen pernicieuze anemie of helemaal geen tekort. Antilichamen worden heel vaak niet aangetoond.
  • Behandeling kan alleen gebaseerd worden op de B12 bloedwaarden. Het is belangrijk om te letten op tekens en verschijnselen en te behandelen volgens de richtlijnen van BNF en Nice.
  • Hooggedoseerd B12 kan giftig zijn. In werkelijkheid is er in de literatuur geen enkel geval van vergiftiging gevonden.

Als we deze misvattingen uit de wereld konden helpen, zouden we een grote vordering maken in de richting van een vroegere en betere diagnose en een betere behandeling en op die manier lijden voor veel mensen voorkomen en miljoenen euro’s besparen.

Sessie 7: Methylcobalamine versus Hydroxycobalamine.

Allison Wild, onderzoekster in Oxford gaf een presentatie over Methylcobalamine versus Hydroxycobalamine in de behandeling van B12tekort. Ze besprak het belang van het testen van homocysteïne bij controle van het B12 gehalte. Allison heeft 10ml flesjes, genoeg voor 20 injecties, maar er moet eerst een zoutoplossing aan worden toegevoegd en haar website is www.oxfordbiosciences.com. Een patient voor wie ze opkwam was een oudere heer die ten onrechte met statines behandeld terwijl hij eigenlijk een B12tekort had. Met Allison’s steun heeft hij geleerd zichzelf subcutaan te injecteren met methylcobalamine.

Belangrijke punten die in de loop van deze twee dagen aan de orde kwamen:
  • Het verband tussen B12tekort en onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen.
  • De noodzaak om het B12gehalte mee te nemen in het bloedonderzoek rondom de geboorte en in de periode van borstvoeding en om in die periode niet alleen foliumzuur maar ook B12 te supplementeren. In Nederland ging een B12 gehalte van minder dan 185pmol/liter samen met een 3.5 keer grotere kans op spina bifida.

 

Dankbetuiging

We feliciteren en danken Martyn Hooper en Carrie Ann Carr voor het organiseren van dit geslaagde congres. Ze hebben gezorgd voor een platform waar artsen, wetenschappers, onderzoekers en individuele B12 patienten informatie en ervaringen kunnen uitwisselen op een vriendelijke en betrokken maar professionele wijze. Iedereen heeft zich duidelijk vermaakt , er veel van opgestoken en vriendschappen en contacten opgedaan.

 

Notuliste: Margaret Harty PHN, 19 oktober 2013

Pin It on Pinterest

Share This