Diagnose oorzaken

Tests die gedaan kunnen worden om de mogelijke oorzaak van het tekort (te proberen) te achterhalen:

Antistoffen tegen de intrinsieke factor en tegen pariëtale cellen

Bij lage waarden van serum-B12 en/of aanwezigheid van één of meerdere auto-immuunaandoeningen (bij patiënt zelf of in de familie) is testen op antistoffen noodzakelijk.

Antistoffen tegen intrinsieke factor zijn specifiek voor pernicieuze anemie en worden niet aangetroffen in de algemene bevolking. Dat wil zeggen, dat als de antistoffen worden aangetroffen, de diagnose pernicieuze anemie gesteld kan worden en de oorzaak van het B12-tekort duidelijk is.
Intrinsieke factor antistoffen: sensitiviteit 50-70%, specificiteit > 95%. Aangezien antistoffen tegen intrinsieke factor slechts bij 50-70% van de patiënten met pernicieuze anemie worden aangetroffen dient altijd aanvullend ook getest te worden op antistoffen tegen pariëtale cellen. Een negatieve uitslag van de antistoffen tegen intrinsieke factor sluit dus pernicieuze anemie niet uit! Ze worden slechts gevonden bij 50 à 70% van de mensen die pernicieuze anemie hebben.
Er dient een week te zitten tussen een B12 injectie en het uitvoeren van de test op antistoffen tegen intrinsieke factor.

Antistoffen tegen de pariëtale cellen

Bij patiënten die lijden aan een auto-immuunziekte van de maag worden vaak antistoffen tegen de pariëtale cellen van het maagslijmvlies gevonden. Deze antistoffen worden ook gevonden bij patiënten met andere auto-immuunziekten en bij gezonde personen. Bij aanwezigheid van antistoffen tegen pariëtale cellen kan pernicieuze anemie ontstaan.

Meer over Pernicieuze anemie en beide antistoffen kunt u hier lezen.

Gastrine

Bij patiënten met een verlaagde vitamine B12-waarde en afwezigheid van antistoffen tegen intrinsieke factor en tegen pariëtale cellen, bij wie men toch pernicieuze anemie waarschijnlijk acht, moet er getest worden op gastrine.

Serumgastrinewaarde. De gastrine-waarde is bij 85-90% van de patiënten met pernicieuze anemie verhoogd.

Gastroscopie

Indien de patiënt maagklachten heeft, of de diagnose van pernicieuze anemie gesteld is, of vermoed wordt, kan een gastroscopie (maagonderzoek) worden uitgevoerd om te zien of de maagwand beschadigingen vertoont. Bovendien is de patiënt in het geval van pernicieuze anemie, gevoeliger voor het ontwikkelen van maagkanker, hetgeen regelmatige controle rechtvaardigt (elke 2 à 5 jaar). Als een chronische gastritis type A, de zogenaamde auto-immuun gastritis, aangetoond wordt, dan is de diagnose pernicieuze anemie vastgesteld.

Helicobacter pylori

Helicobacter pylori is een bacterie die in de maag kan voorkomen. Deze bacterie kan een ontsteking van het maagslijmvlies veroorzaken. Deze gastritis noemt men Type B: niet auto-immuun. (itt type A: pernicieuze anemie)
Door middel van een maagonderzoek kan atrofie vastgesteld worden aan de hand van vermindering van de plooien in het slijmvlies en het dunner worden van het maagslijmvlies. Het gevolg van atrofie is dat er minder maagsap geproduceerd wordt. Hierdoor wordt er minder maagzuur afgescheiden en vermindert de aanmaak van intrinsieke factor.
Zonder intrinsieke factor (of met te weinig intrinsieke factor) kan het lichaam vitamine B12 niet of onvoldoende opnemen, wat leidt tot een tekort aan vitamine B12.
De bacterie kan aangetoond worden met een ademtest, een feces-test of middels een test in bloed. Met een gastroscopie kan de diagnose ook gesteld worden. De behandeling bestaat uit een combinatie van antibiotica en maagzuurremmers. Na behandeling kan de maag zich herstellen, en is het mogelijk dat de opname van vitamine B12 zich weer kan herstellen. Enige tijd na de behandeling moet er weer getest worden of de bacterie inderdaad weg is.

Coeliakie

Een relatief veel vookomende oorzaak is coeliakie. Coeliakie is een overgevoeligheid voor gluten. Bij mensen met coeliakie gaan de darmvlokken kapot, als deze regelmatig met gluten in aanraking komen. Op den duur kan de darmwand door contact met gluten ernstig beschadigd raken en zijn er geen darmvlokken meer over. Het oppervlak van de dunne darm is dan glad en te klein geworden. Hierdoor kunnen voedingsstoffen minder goed opgenomen worden. Het gevolg is dat men een tekort krijgt aan vitaminen en mineralen, waaronder vitamine B12.
De arts kan testen of er antistoffen aanwezig zijn: anti-gliadine en anti-endomysium.
Een gastroscopie kan zekerheid geven over de diagnose.
Voor meer informatie over de diagnostiek van coeliakie: de Nederlandse Coeliakie vereniging

Overige onderzoeken

Onderzoek naar:

• parasieten
• bacteriële overgroei
• pancreas-enzymen
• darmonderzoek (colonscopie)