Geen “gouden” test voor de diagnose van een vitamine B12 deficiëntie

Geen gouden standaard

In juli 2006 verscheen: Disorders of cobalamin (Vitamin B12) metabolism: Emerging concepts in pathophysiology, diagnosis and treatment van LR Solomon, Associate Clinical Professor of Medicine Yale University.

Solomon beschrijft in zijn artikel een aantal zeer interessante punten. Een serum-B12-test is niet alleszeggend. Een tekort kan ook bestaan bij (laag)normale waarden, zoals eerder al bleek uit verschillende onderzoeken. Ook geeft Solomon een aantal oorzaken van een mogelijk valse hoge waarde van serum-B12. De waarde van serum-B12 kan hoger zijn bij: een hoog haptocorrin niveau zoals bij myeloproliferatieve aandoeningen en nieraandoeningen, bij leverziekte door een verhoogde afgifte van cobalamine uit weefsel, bij laag/geen transcobalamine, bij lage affiniteit transcobalamine polymorfismen, bij aangeboren afwijkingen in het cobalamine metabolisme, bij recente cobalamine behandeling (injectie, Schillingtest), bij cobalamine analogen (lachgas gebruik (narcose), hoge doses Vitamine C, bacteriële overgroei in de dunne darm) en tenslotte bij fouten in testmethoden. Bij aanwezigheid van één of meerdere van deze aandoeningen kan er een vitamine B12-tekort bestaan, terwijl de serum-B12 normaal lijkt te zijn.

Ook geeft Solomon een aantal oorzaken van een valse lage waarde van serum-B12. Een valse lage serum-B12-waarde kan gevonden worden bij: een foliumzuurdeficiëntie, bij zwangerschap (maar moet nog nader onderzocht worden, aangezien verhoogde waarden van MMA, ongeacht de B12 waarde geassocieerd worden met neurale buis defecten), orale anticonceptie (ook dit verdient verder onderzoek, max verlaging 25%), multipel myeloom, HIV en een laag haptocorrin (TC I) niveau.

Serum B12 geen gouden test

Dit alles maakt, dat de serum-B12-test geen gouden standaard lijkt te zijn voor een vitamine B12-tekort.
Vanwege de beperkingen van serum-B12-waarden, worden MMA en homocysteïne vaak getest. Alhoewel verhoogde waarden van deze metabolieten werden gerapporteerd bij vrijwel alle patiënten met klinisch duidelijke vitamine B12-deficiëntie, werden alleen personen met lage serum-B12-waarden meegenomen in deze studies. MMA en homocysteïne zijn juist van belang bij personen met een (laag)normale serum-B12-waarde.
Onderlinge variaties in MMA bij normale subjecten is laag, maar veel groter bij patiënten met een hogere basiswaarde van MMA en deze fluctuaties kunnen de herkenning van een vitamine B12-tekort moeilijker zichtbaar maken. Ook kunnen MMA waarden normaal zijn bij mensen met een vitamine B12 deficiëntie die antibiotica krijgen, wat de intestinale flora vernietigt die nodig is om propionzuur te maken.

Homocysteïne is minder specifiek voor een vitamine B12-tekort, en kan geen uitsluitsel geven.
Aangezien serum-B12, MMA en homocysteïnewaarden fluctueren en weinig zeggen over de effecten van de behandeling met vitamine B12, raadt Solomon behandeling aan voor patiënten met symptomen, ongeacht de testresultaten.

Januari 2007