Serum-B12 vaak niet afdoende voor diagnose B12-tekort

Serum-B12 vaak niet afdoende voor diagnose B12-tekort

Eerder dit jaar verscheen een artikel1, waarin wordt ingegaan op de tests die beschikbaar zijn voor de vaststelling van een vitamine B12-tekort. In dit geval bij patiënten met bilateraal gezichtsverlies. Een B12-tekort is een bekende oorzaak van bilateraal gezichtsverlies door optische neuropathie. In dit onderzoek werd naar zeven patiënten gekeken. Bij slechts drie patiënten was de serum-B12-test duidelijk. De huidige literatuur raadt aan te testen op MMA en/of homocysteïne (HC) bij serum-B12-waarden onder de 200 à 300 pmol/L. Zou dit bij deze patiënten gedaan zijn, dan zouden op basis van hun serum-B12 drie patiënten gemist zijn.

1: (48 jaar) B12: 120 MMA: 553 HC: 24
2: (47 jaar) B12: 94 MMA: 830 HC: 14
3: (42 jaar) B12: 392 MMA: 477 HC: 43
4: (46 jaar) B12: 392 MMA: 473 HC: 11
5: (59 jaar) B12: 129 MMA: 1029 HC: 21
6: (82 jaar) B12: 346 MMA: 1025
7: (27 jaar) B12: 182 MMA: 444 HC: 9

Normale referentiewaarden in dit onderzoek: vitamine B12: 145–450 pmol ⁄ l; MMA: 90–340 nmol ⁄ l; en HC: <10 μmol/l.

Bij vier patiënten werd na behandeling opnieuw getest op MMA en homocysteïne, waarbij bleek dat beide waarden genormaliseerd waren, waardoor extra bewijs geleverd werd dat het om een B12-tekort ging. Twee patiënten bleken ook de ziekte van Leber te hebben, een overerfelijke oogziekte. Deze patiënten mogen niet behandeld worden met cyanocobalamine, wat de gevolgen van de ziekte kan verergeren.

Twee patiënten hadden macrocytose zonder anemie, en vijf patiënten hadden geen anemie en geen macrocytose.
De resultaten van dit onderzoek bevestigden dat men niet alleen op de serum-B12-waarde af kan gaan, maar bij vermoeden van een B12-tekort ook moet testen op MMA en homocysteïne.

Commentaar:

In veel laboratoria in Nederland wordt alleen van een laagnormale waarde gesproken bij een waarde van onder de 200 pmol/L (of nog lager). Daarboven is het erg lastig om MMA en homocysteïne getest te krijgen. Vaak wordt er ook alleen op homocysteïne getest en wordt MMA niet uitgevoerd. In veel laboratoria is het op het moment gebruikelijk bij serum-B12-waarden tussen de 100 en 200 pmol/L alleen te testen op homocysteïne.
Zoals ook uit dit artikel blijkt, worden dan veel patiënten gemist.

Patiënt 1: op basis van serum-B12 al vrij duidelijk, bevestigd door MMA en HC.
Patiënt 2: op basis van serum B12 al duidelijk, maar indien alleen men HC had getest, mogelijk alsnog als ‘goed’ bestempeld.
Patiënt 3: in de praktijk zeer waarschijnlijk gemist door normale B12
Patiënt 4: in de praktijk zeer waarschijnlijk gemist door normale B12. Ook op basis van de HC waarschijnlijk uitgesloten.
Patiënt 5: op basis van B12 vrij duidelijk, bevestigd door MMA/HC.
Patiënt 6: in de praktijk vrijwel zeker gemist door goede B12 waarde.
Patiënt 7: B12 laagnormaal. In veel labs wordt alleen HC getest bij laagnormale B12 waardoor ook deze patiënt gemist zou worden.

Zou men allen getest worden in een laboratorium waar men aanhoudt: serum-B12 tussen 100 en 200 pmol/L: testen op homocysteïne, dan zouden slechts drie (of zelfs twee als men patiënt 2 op basis van zijn HC-waarde zou uitsluiten) van deze zeven patiënten behandeling krijgen, met mogelijk desastreuze gevolgen.

In dit artikel werd een bovengrens van homocysteïne aangehouden van 10 μmol/l, maar in vrijwel alle laboratoria worden waarden onder de 15 μmol/l als goed gezien (inclusief het laboratorium in het ziekenhuis van dit onderzoek), of zelfs nog hoger, waarna men te horen krijgt dat er geen sprake is van een B12-tekort op basis van de homocysteïnewaarde.

Twee patiënten hadden macrocytose zonder anemie, en vijf patiënten hadden geen anemie en geen macrocytose.
Veel artsen denken, ten onrechte, nog steeds dat beide aanwezig moeten zijn bij een B12-tekort en sluiten op basis daarvan nog vaak een tekort uit. Uit dit onderzoek, en vele andere, blijkt dat men hier niet op kan afgaan. Dat een B12-tekort ook zonder anemie en/of macrocytose voorkomt, en met ernstige klachten, wordt in de literatuur al een kleine eeuw beschreven.

Uit dit artikel blijkt maar weer dat bij het alleen op de waarde van serum-B12 afgaan patiënten worden gemist, waardoor deze het risico lopen op blijvende neurologische schade. Men zou altijd MMA (en homocysteïne) moeten testen bij vermoeden van een B12-tekort, óók bij normale B12-serumwaarden!

 

Bron:

1. Methylmalonic acid and homocysteine assessment in the detection of vitamin B12 deficiency in patients with bilateral visual loss. Pott JW, Klein Wassink-Ruiter JS, van Vliet A. Acta Ophthalmol. 2012 May;90(3):e252-3.

November 2012

Pin It on Pinterest

Share This